Corto reflexión
Desde luego el autor ha tenido contacto con algún paciente y ha vivido la contradicción de la exasperación frente a los seres queridos afectados por esta enfermedad.
viernes, 23 de octubre de 2009
domingo, 15 de julio de 2007
Trailer de la Pelicula de Antonio Mercero
Es una primicia!!! El 21 de Septiembre Dia Mundial del Alzheimer se estrenara en los principales cines de nuestro pais una conmovedora pelicula de Antonio Mercero titulada ¿Y tu quien eres?. Nadie relacionado con el mundo del Alzheimer, deberia perdersela, y deberiamos recomendarla a todas las personas que no comprenden bien el sufrimiento de los cuidadores.
La falta de medios para el cuidado del Alzheimer en nuestro pais es debida a la falta de conocimiento que hay, en general, de las consecuencias de esta enfermedad para los pacientes y para los cuidadores.
domingo, 24 de junio de 2007
Procedimiento de solicitud y adjudicación de plazas en Residencias y Centros de Día para Personas Mayores de la Comunidad de Madrid
Orden 597/1999, de 23 de diciembre, de
martes, 19 de junio de 2007
El número de afectados por el Alzheimer se cuadruplicará para el 2050 superando los 106 millones
Más de 106 millones de personas padecerán la enfermedad de Alzheimer en el año 2050, según un estudio de
Para predecir la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer en el mundo los investigadores crearon un modelo informático matemático multiestatal utilizando las proyecciones de población de las Naciones Unidas y otros datos de la incidencia y mortalidad del Alzheimer.
El aumento más significativo de la prevalencia del Alzheimer se producirá en Asia, donde en la actualidad se producen el 48 por ciento de los casos de Alzheimer de todo el mundo. Los expertos esperan que el número de casos de Alzheimer crezca en Asia de los 12,65 millones de
"Nos enfrentamos a una amenazadora epidemia global de la enfermedad de Alzheimer a medida que la población del mundo envejece", señala Ron Brookmeyer, autor principal del estudio. Brookmeyer, que indica que hacia el año 2050 una de cada 85 personas de todo el mundo padecerá la enfermedad de Alzheimer, explica que las intervenciones para prevenir o retrasar el desarrollo de la enfermedad podrían tener un gran impacto sobre la salud pública global.
En este sentido, los investigadores señalan que si se toman medidas para retrasar el inicio de la enfermedad sólo en un año, la prevalencia sería de 12 millones menos de personas afectadas en el 2050. Un retraso similar tanto en el inicio como en la progresión de la enfermedad de Alzheimer daría lugar una reducción global menor de 9,2 millones de casos en el 2050 debido a que una progresión de la enfermedad más lenta significaría que más personas sobreviven con síntomas de la enfermedad en su fase inicial.
domingo, 10 de junio de 2007
domingo, 27 de mayo de 2007
Las personas mayores en España. Informe 2004
Análisis de la situación de las personas mayores con datos estadísticos estatales y por comunidades autónomas. Indicadores demográficos, económicos, sociales, de salud y de servicios sociales.
- Datos estadísticos estatales. Tomo 1 completo (versión pdf, 6.265 kb)
- Descarga Tomo II - Parte 1: Datos estadísticos por comunidades autónomas I. Tomo II - parte 1 completo (versión pdf, 2.608 kb)
- Descarga Tomo II - Parte 2: Datos estadísticos por comunidades autónomas II Tomo II - parte 2 completo (versión pdf, 2.643 kb)
Real Decreto 615/2007, de 11 de mayo, por el que se regula la Seguridad Social de los cuidadores de las personas en situación de dependencia
Publicado en el BOE numero 114 del 12 de Mayo del 2007. Descargate en tres páginas su contenido. Si entiendes algo envia tus comentarios para que otros podamos digerir mejor su contenido. versión pdf 120 kb.
Finaliza el rodaje del film "¿Y tú quién eres?"
Si en Planta 4ª decidió realizar una película sobre el cáncer en los niños, porque le gustaba la historia biográfica de Albert Espinosa, ahora, la idea de llevar al cine un tema tan fuerte como el del Alzheimer, nace del conocimiento directo de un amigo tocado por este mal. La cercanía de esta enfermedad, le condujo a la necesidad de contar una historia sobre este tema, resolviéndolo con dolor, pero también con ternura, humor y tratando el tema con mucha delicadeza. La sensibilidad plasmada en su anterior película, volverá a reconocerse en ¿Y tú quién eres?
Además, en palabras del propio Mercero, en esta ocasión cuenta con "dos monstruos, dos históricos del cine, del teatro y de la televisión a los que amo y admiro, llamados Manuel Alexandre y José Luis López Vázquez".
Sinopsis
La familia Rivero se va de vacaciones veraniegas, Luis (Álvaro de Luna) se traslada con su mujer y sus dos hijos a San Sebastián, quedándose en Madrid su única hija, Ana (Cristina Brondo) y su padre (Manuel Alexandre).
Ana está opositando y decide permanecer en la capital para avanzar en sus estudios y estar cerca de su abuelo, Ricardo (Manuel Alexandre), que es acomodado en una residencia durante el periodo estival.
En la residencia, Ricardo conocerá a Andrés (José Luis López Vázquez), su compañero de habitación y nuevo amigo. Juntos recordarán vivencias de la juventud, llegándose a producir episodios tiernos y divertidos. Durante el transcurso del verano el mal de Alzheimer acecha a Ricardo.
Mercero rueda ‘¿Y tú quién eres?’, un film sobre el Alzheimer
Antonio Mercero finalizó el rodaje de su nuevo largometraje, ‘¿Y tú quién eres?’, una tragicomedia en torno a la enfermedad de Alzheimer. El reparto está encabezado por dos clásicos del cine español: Manuel Aleixandre y José Luis López Vázquez, a los que acompañan Cristina Brondo y Alvaro de Luna. Después de hacer el ‘Patch Adams’ español con ‘Planta 4ª’, el realizador de ‘Farmacia de guardia’ o ‘Verano azul’, vuelve con otro alegato, en este caso a favor de la tercera edad y de los pacientes de Alzheimer.
El filme contará la historia de un anciano que padece esta enfermedad en una residencia. “El Alzheimer es la destrucción de la memoria”. Así lo ha descrito el director Antonio Mercero en la presentación del rodaje.”La idea surgió porque tenía un amigo que padeció esta enfermedad y luego falleció. Sentía que tenía una obligación moral con él”, explicó.
El papel protagonista (Ricardo), que padecerá la enfermedad, será encarnado por Manuel Alexandre que compartirá habitación en la residencia de ancianos con José Luis López Vázquez. La historia comienza cuando la familia Rivero se va de vacaciones a San Sebastián y durante ese periodo decide ingresar al abuelo en una residencia de ancianos. Junto a él se queda en Madrid su nieta, papel interpretado por Cristina Brondo. Será a lo largo del periodo estival cuando a Ricardo le diagnostiquen el mal de Alzheimer.
Todo el equipo puso énfasis en la importancia de los cuidadores para afrontar la enfermedad y destacaron la dureza de este trastorno neurológico. Cristina Brondo, también ha padecido de cerca esta enfermedad pues contó que el Alzheimer “ha hecho y está haciendo mucho daño”. Álvaro de Luna, otro de los actores, subrayó la enseñanza a las familias como “uno de los principales problemas”.
Aunque al principio “me parecía un tema delicado y me daba miedo, elegí el Alzheimer porque tenemos que dar testimonio de esa realidad social, ya que millones de personas están falleciendo por esta enfermedad”, sentenció el director. Los datos así lo constatan.
El Alzheimer es una enfermedad que afecta a 24 millones de personas en el mundo y se calcula que en el año 2040 habrá 80 millones de enfermos. Más de 100.000 personas mueren al año por esta enfermedad siendo la cuarta de las principales causas de muerte después de las cardíacas, el cáncer y la apoplejía. Los afectados presentan una incapacidad para llevar a cabo sus actividades diarias. Se trata de una deficiencia en la memoria a corto y largo plazo: se olvidan las cosas que acaban de suceder y se eliminan los recuerdos. Además, está asociada con problemas del pensamiento, del juicio y otros trastornos de la función cerebral y cambios en la personalidad.
El productor de la cinta, Miguel Menéndez de Zubillaga, avanzó un lanzamiento nacional muy importante y un gran esfuerzo de promoción y valoró la posibilidad de retrasar el estreno hasta septiembre de 2007 para hacerlo coincidir con el día 21, en el que se celebra el Día Mundial del Alzheimer.domingo, 13 de mayo de 2007
El insomnio
Extraido de http://www.fundacionalzheimeresp.org/
Es un problema frecuente y cuyas consecuencias son graves para el cuidador. A menudo la persona afectada por la enfermedad de Alzheimer no duerme o se despierta varias veces durante la noche, perturbando así el sueño de los demás. Nadie puede quedar atento al familiar de día y de noche más que algunos días seguidos. El cuidador tiene que descansar para seguir cuidando correctamente a su familiar.
1. ¿Por qué surge el insomnio?
Existen varias razones: - duerme demasiado durante el día, - no desarrolla actividad de día, - no distingue el día de la noche (desorientación), - le despiertan pesadillas que toma como realidad.
2. ¿Qué hacer?
2.1. Actuar durante el día - trate de disminuir o suprimir las cabezadas durante el día, - mantenga actividades durante el día, actividades que ya conoce y que, además, le ha gustado realizar, - planifique un largo paseo para que haga ejercicio, si es posible siempre a la misma hora y después de mediodía.
2.2. A la hora de acostarse: - hágale orinar antes de acostarle, lo que puede reducir el despertar nocturno, - cierre las cortinas de su habitación para que no le despierta la luz, particularmente en primavera, verano y otoño, - asegúrese que no tiene hambre.
2.3. Durante la noche Si el afectado se despierta durante la noche, tendrá miedo: - cuando Ud. le aborde, hágalo de frente, diciendo quién es Ud y hablándole suave y dulcemente. - recuérdele que es de noche diciéndole que es hora de dormir, que todo el mundo duerme.
3. No espere para consultar con su médico
Recuerde que Ud. necesita dormir para poder continuar cuidando a su familiar. Explique al médico lo que pasa durante la noche.
1. ¿Por qué surge el insomnio?
Existen varias razones: - duerme demasiado durante el día, - no desarrolla actividad de día, - no distingue el día de la noche (desorientación), - le despiertan pesadillas que toma como realidad.
2. ¿Qué hacer?
2.1. Actuar durante el día - trate de disminuir o suprimir las cabezadas durante el día, - mantenga actividades durante el día, actividades que ya conoce y que, además, le ha gustado realizar, - planifique un largo paseo para que haga ejercicio, si es posible siempre a la misma hora y después de mediodía.
2.2. A la hora de acostarse: - hágale orinar antes de acostarle, lo que puede reducir el despertar nocturno, - cierre las cortinas de su habitación para que no le despierta la luz, particularmente en primavera, verano y otoño, - asegúrese que no tiene hambre.
2.3. Durante la noche Si el afectado se despierta durante la noche, tendrá miedo: - cuando Ud. le aborde, hágalo de frente, diciendo quién es Ud y hablándole suave y dulcemente. - recuérdele que es de noche diciéndole que es hora de dormir, que todo el mundo duerme.
3. No espere para consultar con su médico
Recuerde que Ud. necesita dormir para poder continuar cuidando a su familiar. Explique al médico lo que pasa durante la noche.
Reacciones agresivas
Extraido de http://www.fundacionalzheimeresp.org/ en el rincón del cuidador. Muy recomendable.
El enfermo de Alzheimer reacciona de forma agresiva en cosas que, para las personas sanas, son anodinas. Percibe una amenaza o peligro donde no existe. Estas reacciones agresivas son problemáticas y difíciles de resolver para el cuidador principal así como para los miembros de la familia por, su aparente incomprensión por parte de los que los atienden o los soportan.
1. ¿Cuál puede ser la causa que desencadena una reacción agresiva?
Puede tratarse de una respuesta emocional del enfermo al pensar que se siente rechazado o al no poder realizar una actividad correctamente.
También pueden ser motivadas por ansiedad, miedo o frustración: -al no comprender la situación vivida,
- al no recordar cómo hacer las cosas, - al no conseguir expresar sus sentimientos, - al no reconocer gente de su entorno.
2. ¿Qué hacer?
Busque lo que las desencadena. Este tipo de reacciones es una manera que tiene el enfermo de expresar su miedo o su angustia ante un hecho o un gesto que no es capaz de comprender correctamente. Casi siempre hay una causa que desencadena su reacción. Descubrirla es ser capaz de prevenir su aparición.
Rehabilitar el entorno: - Quitar los objetos que pueden provocar miedo, - Mejorar el alumbrado evitando los lugares oscuros.
Reconfortarle: - Explicarle lo que pasa: cuáles son las personas presentes, lo que hacen, - Con voz tranquila, sin ponerse nervioso.
No se aleje. Quédese en su campo visual.
Sugerirle una actividad que puede realizar y dejarle el tiempo necesario para realizarla, aunque la haga mal. Avisar a las demás personas que le cuidan o a los amigos cercanos: - informarles del problema para evitar que desencadene involuntaria mente una reacción agresiva, - prepararlos para que puedan hacer frente a esta situación si se produce, - explicar la situación a los niños.
Hablar del problema con el médico o cuidadores profesionales si no consigue dominar la situación
En todos los casos, mantener la calma: - intentar controlar la situación lo más eficazmente posible, - no se rinda si las medidas preventivas tomadas no resultan siempre eficaces.
Póngase fuera de su alcance si el enfermo intenta pegarle. Intente mantenerse alejado pero de manera que el pueda verle.
3. Lo que no se debe hacer
- No argumente según su lógica
- No tome este comportamiento como asunto personal
- No llore
- No le regañe
- No exteriorice sus miedos.
Riesgo genético según FAE
Extraido de www.fundacionalzheimeresp.org en el rincón del cuidador. Muy recomendable.
1. La problemática que plantean los aspectos genéticos
Durante el verano de 1995, en un corto período de apenas dos meses, se informó acerca de descubrimiento de dos nuevos genes relacionados con la EA, las Presenilinas 1 y 2. Esto lleva a uno a plantearse la cuestión de cuál es el significado de la predisposición genética y de cuáles serán las consecuencias prácticas de todos estos avances en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad pueden ser consideradas como un arma de doble filo, máxime cuando sus beneficios pueden no mostrarse inmediatamente.
En la parte positiva debemos destacar que, saber cuál es la asociación entre un determinado gen y la aparición de la enfermedad en un subgrupo de enfermos puede conducir al desarrollo de nuevos test diagnósticos que permitirán calcular el riesgo de padecerla, pero además el conocimiento del gen es un primer e importante peldaño para llegar a identificar su producto, que generalmente será una proteína. Dicha proteína podrá ser un enzima que ocupe una posición clave en una ruta metabólica o bien una parte constituyente estructural de la membrana neuronaL La caracterización de tales proteínas podrá guiarnos finalmente hacia el conocimiento de las bases bioquímicas de la enfermedad y, a su vez, esta información proporcionará un punto de partida sólido para el desarrollo de una terapéutica racional dirigida a la supresión o minimización del daño resultante de la ruta metabólica aberrante. Sin embargo hoy por hoy esto todavía es un reto por alcanzar.
En el polo contrario, hay que considerar que si bien estos conocimientos proporcionarán un grado extraordinario de fiabilidad diagnóstica, esto mismo originará problemas éticos, legales, sociales y personales importantes. En el presente, cuando todavía se desconoce el modo de prevenir y/o de tratar toda la cascada de acontecimientos que el defecto genético pudiera ocasionar, aparte de poder ofrecer un posible consejo genético con vistas a la posibilidad de una planificación familiar, poco o nada más se puede hacer por la persona en situación de riesgo genético.
2. ¿Cuáles son las alteraciones genéticas?
A pesar de que hasta el momento ya se han podido identificar 4 genes relacionados con la EA, que se encuentran en 4 cromosomas diferentes (21,19,14,1), todavía no se ha podido derivar de ello una utilidad clínica en la práctica habitual de cara al diagnóstico, ni una terapia específica.
2.1. Gen APP (cromosoma 21) Subtipo de E. Alzheimer AD1
En 1991 se identificó la primera mutación genética en la EA. Se trataba de una mutación en el gen de la proteína precursora de B-amiloide (APP) situado en el cromosoma 21. Esta mutación explica la aparición de EA en un grupo reducido de familias con EA de inicio precoz y con herencia autosómica dominante. Es el responsable de tan sólo un 2-3% de todos los casos de EA de comienzo temprano «65 años). Cuando a consecuencia de la mutación el producto de este gen, la PPA es anómala, su derivado, el péptido BA-4 se acumula formando las placas neuríticas que constituyen el marco principal de la lesión histopatológica.
2.2. Gen de la APOE (cromosoma 19) Subtipo de E. Alzheimer AD2
Fue el segundo gen descubierto y codifica una apolipoproteína (APOE) cuyo alelo 4 incrementa el riesgo de desarrollar este subtipo de EA denominado AD2. El polimorfismo APOE4 representa un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad en edades tardías (>60 años), independientemente de que tengan historia familiar o de que se trate de una forma de presentación esporádica. La situación actual es de consenso general sobre el hecho de que dicho alelo está asociado con la EA, pero sin embargo por el momento no se ha reconocido su uso para el diagnóstico clínico de rutina ni tampoco como test predictivo, ya que existen personas normales portadoras de alelo 4 y pacientes de EA que no lo poseen. Por lo tanto, todavía no se puede considerar como test diagnóstico y se aconseja que su determinación permanezca restringida para fines de investigación. En los próximos años se podrá aclarar si el genotipo APOE tiene un papel concreto en el desarrollo de la enfermedad.
2.3. Gen de PS-1 (cromosoma 14) Subtipo de E. Alzheimer AD3
En Junio de 1995 fue publicado su descubrimiento y firmado por más de 34 autores pertenecientes a más de 10 laboratorios que habían estado investigando simultáneamente. Se localiza en el cromosoma 14 y su importancia radica en que afecta a más de¡ 70% de los casos de EA familiar de inicio temprano (AD3), siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante. El gen codifica una proteína -S182- también llamada Presenilinal (PS-1) que contiene múltiples secuencias de aminoácidos altamente lipofílicos. Las 7 porciones llamadas "dominios transmembrana" tienden a introducirse dentro de¡ espesor de la membrana celular, lo cual sugiere que la proteína forma parte constituyente de la propia membrana. Su papel todavía no está aclarado, pero parece que puede ser un receptor o un canal iónico o un componente estructura¡ de la membrana. La anomalía en su función podría ser parte responsable de¡ mecanismo que pone en marcha la enfermedad o bien podría representar un factor de riesgo. La posibilidad de que a esta proteína anómala se le asocie el efecto de la Proteína 3 amiloide o el de¡ polimorfismo APOE4 en la patogenia de la enfermedad permanece aún por desvelar. El hallazgo más prometedor consiste en que las células de pacientes con defectos en este gen S182 producen niveles patológicamente altos de B-amiloide.
2.4. Gen de PS-2 (cromosoma 1) Subtipo de E. Alzheimer AD4
Se localiza en el cromosoma 1 y es el responsable de¡ subtipo de EA familiar AD4. Su presencia ha sido demostrada simultáneamente por 2 grupos de investigadores y ha sido el gen más recientemente descubierto, justo hace 1 año. El gen se pudo aislar a partir de la población de origen germano llamada "Descendientes de los Alemanes de Volga" La proteína codificada -STM-2- se denomina Presenilina 2 (PS-2). Aunque es muy similar a la PS-1, pues como ella contiene 450 amínoácidos, también forma parte integrante de la membrana y posee 7 dominios transmembrana, todo lo cual sugiere que ejercen funciones similares, sin embargo, su mutación es una causa muy rara de EA que ocurre virtualmente solo en los descendientes de los Alemanes de Volga. En la actualidad existen muchos grupos de investigadores repartidos por todo el mundo que investigan sobre las funciones de ambas proteínas PS-1 y PS-2. A nivel experimenta¡ un proyecto de gran interés sería el insertar un gen mutante en líneas de cultivo celulares o en cepas de ratones con el objetivo y la esperanza de desarrollar un nuevo modelo de EA experimentaL
3. ¿Es posible predecir la aparición de la Enfermedad de Alzheimer?
Los estudios genéticos para realizar el diagnóstico presintomático en la enfermedad de Alzheimer pueden ser de dos clases: test directos, mediante los que se detecta una mutación genética concreta responsable de la enfermedad en un reducidísimo porcentaje de casos familiares de inicio temprano (APP, PS1, PS2) y test de susceptibilidad mediante la determinación del genotipo APOE.
Aún en el supuesto de que pudieran ponerse a punto estos test predictivos para cada uno de los genes relacionados y clasificar a los pacientes según el grupo específico al que correspondieran (AD1, AD2, AD3, AD4), ello sería de escasa utilidad en el momento actual, ya que no sabríamos como proteger al individuo portador del gen defectuoso contra las consecuencias dañinas que pudieran derivarse de¡ producto de dicho gen. Además por ahora tampoco existe ningún tratamiento capaz de frenar la progresión de la enfermedad. De manera que, la pregunta más inmediata es ¿de qué sirve predecir con años -décadas - de antelación algo que no se puede modificar? Al menos existe una respuesta positiva: todo esto serviría para poder establecer diferentes grupos terapéuticos de pacientes participantes en ensayos clínicos bien controlados. Pero si uno reflexiona más acerca de todos estos hechos, van surgiendo más y más preguntas, por ahora sin respuesta: ¿Es posible que existan personas con una predisposición genética determinada para padecer la enfermedad a partir de una determinada edad, pero sólo si además concurren otros factores etiológicos, algunos de ellos, tal vez ambientales y, por ende evitables? 0 por el contrario, ¿existirá una "programación genética" propia de la especie humana que se "dispare" a partir de cierta edad poniendo en marcha todo el proceso degenerativo neurona¡ y la demencia sin la intervención de otros factores o a pesar de ellos? ¿Acaso los genes de susceptibilidad podrían actuar en combinación con otros factores subsidiarios de ser modificados? En definitiva, además de proseguir la investigación en el campo de la biología molecular, es también muy importante desarrollar estudios para determinar los posibles factores ambientales y diseñar modelos terapéuticos racionales buscando la manera de retrasar la edad de inicio, así como de contrarrestar y prevenir los efectos devastadores de los procesos moleculares.
Durante el verano de 1995, en un corto período de apenas dos meses, se informó acerca de descubrimiento de dos nuevos genes relacionados con la EA, las Presenilinas 1 y 2. Esto lleva a uno a plantearse la cuestión de cuál es el significado de la predisposición genética y de cuáles serán las consecuencias prácticas de todos estos avances en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad pueden ser consideradas como un arma de doble filo, máxime cuando sus beneficios pueden no mostrarse inmediatamente.
En la parte positiva debemos destacar que, saber cuál es la asociación entre un determinado gen y la aparición de la enfermedad en un subgrupo de enfermos puede conducir al desarrollo de nuevos test diagnósticos que permitirán calcular el riesgo de padecerla, pero además el conocimiento del gen es un primer e importante peldaño para llegar a identificar su producto, que generalmente será una proteína. Dicha proteína podrá ser un enzima que ocupe una posición clave en una ruta metabólica o bien una parte constituyente estructural de la membrana neuronaL La caracterización de tales proteínas podrá guiarnos finalmente hacia el conocimiento de las bases bioquímicas de la enfermedad y, a su vez, esta información proporcionará un punto de partida sólido para el desarrollo de una terapéutica racional dirigida a la supresión o minimización del daño resultante de la ruta metabólica aberrante. Sin embargo hoy por hoy esto todavía es un reto por alcanzar.
En el polo contrario, hay que considerar que si bien estos conocimientos proporcionarán un grado extraordinario de fiabilidad diagnóstica, esto mismo originará problemas éticos, legales, sociales y personales importantes. En el presente, cuando todavía se desconoce el modo de prevenir y/o de tratar toda la cascada de acontecimientos que el defecto genético pudiera ocasionar, aparte de poder ofrecer un posible consejo genético con vistas a la posibilidad de una planificación familiar, poco o nada más se puede hacer por la persona en situación de riesgo genético.
2. ¿Cuáles son las alteraciones genéticas?
A pesar de que hasta el momento ya se han podido identificar 4 genes relacionados con la EA, que se encuentran en 4 cromosomas diferentes (21,19,14,1), todavía no se ha podido derivar de ello una utilidad clínica en la práctica habitual de cara al diagnóstico, ni una terapia específica.
2.1. Gen APP (cromosoma 21) Subtipo de E. Alzheimer AD1
En 1991 se identificó la primera mutación genética en la EA. Se trataba de una mutación en el gen de la proteína precursora de B-amiloide (APP) situado en el cromosoma 21. Esta mutación explica la aparición de EA en un grupo reducido de familias con EA de inicio precoz y con herencia autosómica dominante. Es el responsable de tan sólo un 2-3% de todos los casos de EA de comienzo temprano «65 años). Cuando a consecuencia de la mutación el producto de este gen, la PPA es anómala, su derivado, el péptido BA-4 se acumula formando las placas neuríticas que constituyen el marco principal de la lesión histopatológica.
2.2. Gen de la APOE (cromosoma 19) Subtipo de E. Alzheimer AD2
Fue el segundo gen descubierto y codifica una apolipoproteína (APOE) cuyo alelo 4 incrementa el riesgo de desarrollar este subtipo de EA denominado AD2. El polimorfismo APOE4 representa un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad en edades tardías (>60 años), independientemente de que tengan historia familiar o de que se trate de una forma de presentación esporádica. La situación actual es de consenso general sobre el hecho de que dicho alelo está asociado con la EA, pero sin embargo por el momento no se ha reconocido su uso para el diagnóstico clínico de rutina ni tampoco como test predictivo, ya que existen personas normales portadoras de alelo 4 y pacientes de EA que no lo poseen. Por lo tanto, todavía no se puede considerar como test diagnóstico y se aconseja que su determinación permanezca restringida para fines de investigación. En los próximos años se podrá aclarar si el genotipo APOE tiene un papel concreto en el desarrollo de la enfermedad.
2.3. Gen de PS-1 (cromosoma 14) Subtipo de E. Alzheimer AD3
En Junio de 1995 fue publicado su descubrimiento y firmado por más de 34 autores pertenecientes a más de 10 laboratorios que habían estado investigando simultáneamente. Se localiza en el cromosoma 14 y su importancia radica en que afecta a más de¡ 70% de los casos de EA familiar de inicio temprano (AD3), siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante. El gen codifica una proteína -S182- también llamada Presenilinal (PS-1) que contiene múltiples secuencias de aminoácidos altamente lipofílicos. Las 7 porciones llamadas "dominios transmembrana" tienden a introducirse dentro de¡ espesor de la membrana celular, lo cual sugiere que la proteína forma parte constituyente de la propia membrana. Su papel todavía no está aclarado, pero parece que puede ser un receptor o un canal iónico o un componente estructura¡ de la membrana. La anomalía en su función podría ser parte responsable de¡ mecanismo que pone en marcha la enfermedad o bien podría representar un factor de riesgo. La posibilidad de que a esta proteína anómala se le asocie el efecto de la Proteína 3 amiloide o el de¡ polimorfismo APOE4 en la patogenia de la enfermedad permanece aún por desvelar. El hallazgo más prometedor consiste en que las células de pacientes con defectos en este gen S182 producen niveles patológicamente altos de B-amiloide.
2.4. Gen de PS-2 (cromosoma 1) Subtipo de E. Alzheimer AD4
Se localiza en el cromosoma 1 y es el responsable de¡ subtipo de EA familiar AD4. Su presencia ha sido demostrada simultáneamente por 2 grupos de investigadores y ha sido el gen más recientemente descubierto, justo hace 1 año. El gen se pudo aislar a partir de la población de origen germano llamada "Descendientes de los Alemanes de Volga" La proteína codificada -STM-2- se denomina Presenilina 2 (PS-2). Aunque es muy similar a la PS-1, pues como ella contiene 450 amínoácidos, también forma parte integrante de la membrana y posee 7 dominios transmembrana, todo lo cual sugiere que ejercen funciones similares, sin embargo, su mutación es una causa muy rara de EA que ocurre virtualmente solo en los descendientes de los Alemanes de Volga. En la actualidad existen muchos grupos de investigadores repartidos por todo el mundo que investigan sobre las funciones de ambas proteínas PS-1 y PS-2. A nivel experimenta¡ un proyecto de gran interés sería el insertar un gen mutante en líneas de cultivo celulares o en cepas de ratones con el objetivo y la esperanza de desarrollar un nuevo modelo de EA experimentaL
3. ¿Es posible predecir la aparición de la Enfermedad de Alzheimer?
Los estudios genéticos para realizar el diagnóstico presintomático en la enfermedad de Alzheimer pueden ser de dos clases: test directos, mediante los que se detecta una mutación genética concreta responsable de la enfermedad en un reducidísimo porcentaje de casos familiares de inicio temprano (APP, PS1, PS2) y test de susceptibilidad mediante la determinación del genotipo APOE.
Aún en el supuesto de que pudieran ponerse a punto estos test predictivos para cada uno de los genes relacionados y clasificar a los pacientes según el grupo específico al que correspondieran (AD1, AD2, AD3, AD4), ello sería de escasa utilidad en el momento actual, ya que no sabríamos como proteger al individuo portador del gen defectuoso contra las consecuencias dañinas que pudieran derivarse de¡ producto de dicho gen. Además por ahora tampoco existe ningún tratamiento capaz de frenar la progresión de la enfermedad. De manera que, la pregunta más inmediata es ¿de qué sirve predecir con años -décadas - de antelación algo que no se puede modificar? Al menos existe una respuesta positiva: todo esto serviría para poder establecer diferentes grupos terapéuticos de pacientes participantes en ensayos clínicos bien controlados. Pero si uno reflexiona más acerca de todos estos hechos, van surgiendo más y más preguntas, por ahora sin respuesta: ¿Es posible que existan personas con una predisposición genética determinada para padecer la enfermedad a partir de una determinada edad, pero sólo si además concurren otros factores etiológicos, algunos de ellos, tal vez ambientales y, por ende evitables? 0 por el contrario, ¿existirá una "programación genética" propia de la especie humana que se "dispare" a partir de cierta edad poniendo en marcha todo el proceso degenerativo neurona¡ y la demencia sin la intervención de otros factores o a pesar de ellos? ¿Acaso los genes de susceptibilidad podrían actuar en combinación con otros factores subsidiarios de ser modificados? En definitiva, además de proseguir la investigación en el campo de la biología molecular, es también muy importante desarrollar estudios para determinar los posibles factores ambientales y diseñar modelos terapéuticos racionales buscando la manera de retrasar la edad de inicio, así como de contrarrestar y prevenir los efectos devastadores de los procesos moleculares.
sábado, 5 de mayo de 2007
Fronteras en la Enfermedad de Alzheimer
Fuente: Coordinadores: Antonio G. García, Luís GandíaAutores: Prof. José Manuel Martínez Lage, Prof. Rafael Blesa, y otros 35 reconocidos especialístas. Edita: Serie Científica Farmaindustria En colaboración con el Instituto y Fundación Teófilo Hernando - Universidad Autónoma de Madrid, Marzo 2003.
Nuevo instrumento de evaluación de situaciones estresantes en cuidadores de enfermos de Alzheimer
Fuente: José Antonio Muela Martínez, Carlos Jesús Torres Colmenero y Eva Mª Peláez Peláez de la Universidad de Jaen. España. Editado por: Anales de psicología. Universidad de Murcia. Diciembre 2002.
Enf. Alzheimer. La Enfermedad de los Costes Indirectos
Fuente: Ana Domínguez Castro. José Mª López Alemany. Revista Española de Economía de la Salud. Junio 2002
viernes, 4 de mayo de 2007
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